Kenmerk
Wedge-shaped vertebrae
Klinische naam: Vertebral wedging
An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.
Samenvatting
- Ook bekend als
- anterior wedging, Wedged vertebrae
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Wedge-shaped vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Wedge-shaped vertebrae
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wedge-shaped vertebrae voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTCH2patched 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken