Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Pressure on spinal cord

Klinische naam: Spinal cord compression

External mechanical compression of the spinal cord.

HPO HP:0002176

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

35 genen gekoppeld aan Pressure on spinal cord

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pressure on spinal cord voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3AltijdIn 1 aandoening
COG4component of oligomeric golgi complex 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ALKALK receptor tyrosine kinaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
B2Mbeta-2-microglobulinSoms (5–29%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CCND1cyclin D1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
FOXE1forkhead box E1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GBA1glucosylceramidase beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNASGNAS complex locusSoms (5–29%)In 1 aandoening
HABP2hyaluronan binding protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BSoms (5–29%)In 1 aandoening
LMO1LIM domain only 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
PHOX2Bpaired like homeobox 2BSoms (5–29%)In 1 aandoening
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCARB2scavenger receptor class B member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
SOX5SRY-box transcription factor 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
HBBhemoglobin subunit betaZelden (1–4%)In 1 aandoening
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FLNBfilamin BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
KIF1Bkinesin family member 1BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the spinal cord

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen