Kenmerk
Delayed maturation of pubic bone
Klinische naam: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Delayed maturation of pubic bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Delayed maturation of pubic bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken