Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Samenvatting

Ook bekend als
Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

18 genen gekoppeld aan Vitreoretinopathy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Vitreoretinopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAltijdIn 3 aandoeningen
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainAltijdIn 2 aandoeningen
CTNNB1catenin beta 1AltijdIn 1 aandoening
FZD4frizzled class receptor 4AltijdIn 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5AltijdIn 2 aandoeningen
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPAltijdIn 1 aandoening
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2AltijdIn 2 aandoeningen
TSPAN12tetraspanin 12AltijdIn 1 aandoening
ZNF408zinc finger protein 408AltijdIn 1 aandoening
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
LOXL3lysyl oxidase like 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CAPN5calpain 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
VCANversicanNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal vitreous humor morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen