Gen
PFKM
phosphofructokinase, muscle
- HGNC 8877(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152556(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5213(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 48.119.364–48.146.404 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 27 kb
- Eiwit
- 780 aminozuren
- Ook bekend als
- PFK-1, PPP1R122
- Eerdere symbolen
- PFKX
- MANE Select-transcript
- ENST00000359794.11NM_000289.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PFKM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PFKM nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PFKM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 27 kb van het gen; 2.343 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PFKM leest
147
posities in PFKM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27 kb van PFKM, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PFKM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PFKM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Tired easily
- Myotonia
- Exercise-induced muscle cramps
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
Toon 1 kenmerk meer
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Exercise-induced myoglobinuria
- High bili total
- Increased muscle glycogen content
- Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity
- Blood in urine
- Elevated circulating aldolase concentration
- High blood uric acid level
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PFKM-gen: phosphofructokinase, muscle. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pfkm
Dante Labs. PFKM-gen: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pfkm
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken