Kenmerk
Abnormal bone maturation
Klinische naam: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Abnormal bone maturation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal bone maturation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken