Kenmerk

Bowed long bone in upper arm

Klinische naam: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

Ook bekend als: Bowing of the humerus, Humeral bowing
Lichaamssysteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/bowed-humerus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Bowed long bone in upper arm gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

10 genen gekoppeld aan Bowed long bone in upper arm

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bowed long bone in upper arm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Altijd	In 1 aandoening
LBRlamin B receptor	Altijd	In 1 aandoening
LAMA5laminin subunit alpha 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
KIAA0753KIAA0753	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
RSPO2R-spondin 2	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CCN2cellular communication network factor 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
FLNBfilamin B	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal humerus morphology Bowing of the arm

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.