Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Delayed bone maturation of the knee cap

Klinische naam: Delayed patellar ossification

Formation of bone in the patella later than normal.

HPO HP:0006454

Samenvatting

Ook bekend als
Delayed patellae ossification
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

2 genen gekoppeld aan Delayed bone maturation of the knee cap

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Delayed bone maturation of the knee cap voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
KIF22kinesin family member 22Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal enchondral ossificationAbnormal kneecap

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen