Kenmerk
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Small earlobe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small earlobe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken