Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Disproportionately short upper portion of limb
Klinische naam: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Disproportionately short upper portion of limb
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Disproportionately short upper portion of limb voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GSCgoosecoid homeobox | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Altijd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KYNUkynureninase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken