Kenmerk
Abnormal shape of joints
Klinische naam: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Abnormal shape of joints gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Abnormal shape of joints
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of joints voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Arthritis173 genen
- Joint dislocation76 genen
- Joint swelling53 genen
- Pterygium37 genen
- Fusion of joints25 genen
- Calcium deposits in joints22 genen
- Disease of the joints22 genen
- Bleeding within a joint18 genen
- Enlarged joints10 genen
- Joint subluxation10 genen
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 genen
- Osteochondrosis5 genen
- Abnormality of lower limb joint2 genen
- Periarticular soft-tissue mass1 gen
- Progressive joint destruction1 gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken