Kenmerk
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Klinische naam: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen96 genen gekoppeld aan Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Altijd | In 1 aandoening |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARSBarylsulfatase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYO1Hmyosin IH | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 56 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRTN3proteinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF168ring finger protein 168 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPA1replication protein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken