Kenmerk
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen115 genen gekoppeld aan Flat face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flat face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDH1cadherin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Altijd | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 75 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GUSBglucuronidase beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PAX3paired box 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 6 aandoeningen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FBXO31F-box protein 31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTNND1catenin delta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken