Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Samenvatting
Coxa varaHP:0002812
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen65 genen gekoppeld aan Coxa vara
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Coxa vara voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CRTAPcartilage associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL13ribosomal protein L13 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRG4proteoglycan 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 25 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRP54signal recognition particle 54 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken