Kenmerk
Hypoplastic pelvis
Underdevelopment of the bony pelvis.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypoplastic pelvis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Hypoplastic pelvis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic pelvis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CUL7cullin 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken