Kenmerk
Bowed shankbone
Klinische naam: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Bowed shankbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bowed shankbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 3 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken