Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
180 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Adenino fosforiboziltransferazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia APRT genų variantai, dėl kurių susidaro 2,8-dihidroksiadenino inkstų akmenys ir kristalų sukeltas inkstų pažeidimas, kuris dažnai nepastebimas arba klaidingai diagnozuojamas.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinant galima gydyti alopurinoliu arba febuksostatu ir gerti daug skysčių, o tai gali apsaugoti nuo inkstų nepakankamumo.

Kaip išdėstytas APRT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra APRT. APRT ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 88 310 634 iki 89 310 633.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, tiesioginė grandinėZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, tiesioginė grandinėZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, tiesioginė grandinėZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, tiesioginė grandinėIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, atvirkštinė grandinėCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, atvirkštinė grandinėMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, atvirkštinė grandinėSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, atvirkštinė grandinėRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, tiesioginė grandinėCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, atvirkštinė grandinėPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, tiesioginė grandinėCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, atvirkštinė grandinėAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, atvirkštinė grandinėGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, tiesioginė grandinėTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, atvirkštinė grandinėPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, atvirkštinė grandinėCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, tiesioginė grandinėCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, atvirkštinė grandinėSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, tiesioginė grandinėZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, atvirkštinė grandinėANKRD11APRT diagrama: 5 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 88 809 339–88 809 840, 502 baziųEksonas 4: 88 810 070–88 810 148, 79 baziųEksonas 3: 88 810 423–88 810 556, 134 baziųEksonas 2: 88 811 550–88 811 656, 107 baziųEksonas 1: 88 811 820–88 811 928, 109 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 2,6 kb geno; 543 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: APRT

5Maža

Kiek sunku sekti APRT trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis52 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

38

APRT pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 2,6 kb geno APRT, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Savybės, susijusios su APRT

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APRT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APRT genas: adenine phosphoribosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT genas: adenine phosphoribosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aprt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test