Genas
XDH
xanthine dehydrogenase
- HGNC 12805(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000158125(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7498(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p23.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
- Eksonai
- 36 eksonų per 80,4 kb
- Baltymas
- 1 333 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- XOR, XO, XDH/XO
- MANE Select transkriptas
- ENST00000379416.4NM_000379.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite XDH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai
- Paveldima ksantinurijaAutosominis recesyvinis
Sukelia XDH arba MOCOS genų variantai, dėl kurių šlapimo rūgšties kiekis labai mažas ir gali susidaryti ksantino inkstų akmenys.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant galima gerti daug skysčių ir laikytis mažai purinų turinčios dietos, kad sumažintumėte akmenų susidarymo riziką.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas XDH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,7 kb iš 80,4 kb geno; 4 002 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito XDH
50
XDH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb XDH geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su XDH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XDH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). XDH genas: xanthine dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xdh
Dante Labs. XDH genas: xanthine dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xdh
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites