Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DPYS

dihydropyrimidinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 87,6 kb
Baltymas
519 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DHPase
MANE Select transkriptas
ENST00000351513.7NM_001385.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Dihidropirimidinazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia DPYS genų variantai; jų sukeliami požymiai gali būti nuo jokių iki neurologinių problemų, be to, padidėja fluoropirimidinų toksiškumo rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant gydytojai įspėjami apie fluoropirimidinų chemoterapijos toksiškumo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DPYS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra DPYS. DPYS ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 103 923 243 iki 104 923 242.Chromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, tiesioginė grandinėRIMS2DCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, tiesioginė grandinėDCSTAMPDPYS: 104 379 431–104 467 055, atvirkštinė grandinėDPYSLRP12: 104 487 485–104 589 292, atvirkštinė grandinėLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, tiesioginė grandinėZFPM2DPYS diagrama: 10 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 104 379 431–104 379 843, 413 baziųEksonas 9: 104 381 184–104 381 314, 131 bazėEksonas 8: 104 392 784–104 392 991, 208 baziųEksonas 7: 104 424 247–104 424 389, 143 baziųEksonas 6: 104 427 980–104 428 121, 142 baziųEksonas 5: 104 429 545–104 429 701, 157 baziųEksonas 4: 104 444 248–104 444 437, 190 baziųEksonas 3: 104 447 324–104 447 503, 180 baziųEksonas 2: 104 451 246–104 451 404, 159 baziųEksonas 1: 104 466 657–104 467 055, 399 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 87,6 kb geno; 1 560 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DPYS

19

DPYS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,6 kb DPYS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DPYS genas: dihydropyrimidinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS genas: dihydropyrimidinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpys

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test