Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.2-q26.3
Koordinatės
Chromosoma X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 40,5 kb
Baltymas
218 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HGPRT
Ankstesni simboliai
HPRT
MANE Select transkriptas
ENST00000298556.8NM_000194.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Hipoksantino-gvanino fosforiboziltransferazės trūkumasX chromosomos recesyvinis

      Sukelia HPRT1 genų variantai; visiškas trūkumas sukelia Lesch-Nyhan sindromą, o dalinis trūkumas – padidėjusią šlapimo rūgštį, podagrą ir inkstų akmenligę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant galima skirti alopurinolio, kuris kontroliuoja šlapimo rūgšties kiekį ir padeda išvengti inkstų akmenligės bei inkstų pažeidimo.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HPRT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HPRT1. HPRT1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 133 980 417 iki 134 980 416.Chromosoma XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, atvirkštinė grandinėGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, tiesioginė grandinėCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, tiesioginė grandinėPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, tiesioginė grandinėHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, atvirkštinė grandinėPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, atvirkštinė grandinėPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, tiesioginė grandinėPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, atvirkštinė grandinėMOSPD1HPRT1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 134 460 165–134 460 338, 174 baziųEksonas 2: 134 473 359–134 473 465, 107 baziųEksonas 3: 134 475 181–134 475 364, 184 baziųEksonas 4: 134 486 465–134 486 530, 66 baziųEksonas 5: 134 490 188–134 490 205, 18 baziųEksonas 6: 134 493 508–134 493 590, 83 baziųEksonas 7: 134 498 390–134 498 436, 47 baziųEksonas 8: 134 498 608–134 498 684, 77 baziųEksonas 9: 134 500 030–134 500 668, 639 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 40,5 kb geno; 657 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HPRT1

56

HPRT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,5 kb HPRT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HPRT1 genas: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1 genas: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hprt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test