Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADSL

adenylosuccinate lyase

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 22,9 kb
Baltymas
484 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Adenilosuccinato liazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia ADSL genų variantai, kurie gali sukelti vystymosi vėlavimą, traukulius ir autizmui būdingus požymius.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant galima baigti diagnostikos paieškas ir padėti kontroliuoti traukulius.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADSL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ADSL. ADSL ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 39 857 934 iki 40 857 933.Chromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, atvirkštinė grandinėENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, tiesioginė grandinėGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, tiesioginė grandinėTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, tiesioginė grandinėSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, tiesioginė grandinėTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, tiesioginė grandinėADSL: 40 346 529–40 410 054, tiesioginė grandinėSGSM3: 40 370 564–40 410 837, tiesioginė grandinėSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, atvirkštinė grandinėMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, tiesioginė grandinėMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, atvirkštinė grandinėSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, atvirkštinė grandinėST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, tiesioginė grandinėXPNPEP3ADSL diagrama: 13 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 346 500–40 346 711, 212 baziųEksonas 2: 40 349 832–40 350 035, 204 baziųEksonas 3: 40 353 073–40 353 117, 45 baziųEksonas 4: 40 354 248–40 354 327, 80 baziųEksonas 5: 40 358 864–40 359 035, 172 baziųEksonas 6: 40 359 260–40 359 306, 47 baziųEksonas 7: 40 360 402–40 360 492, 91 bazėEksonas 8: 40 361 273–40 361 342, 70 baziųEksonas 9: 40 361 488–40 361 635, 148 baziųEksonas 10: 40 362 981–40 363 071, 91 bazėEksonas 11: 40 364 276–40 364 365, 90 baziųEksonas 12: 40 364 880–40 365 056, 177 baziųEksonas 13: 40 366 436–40 369 367, 2 932 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 22,9 kb geno; 1 455 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADSL

68

ADSL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,9 kb ADSL geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADSL genas: adenylosuccinate lyase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL genas: adenylosuccinate lyase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adsl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test