Genas
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000188641(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1806(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 843,3 kb
- Baltymas
- 1 025 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- DPD, DHPDHase
- MANE Select transkriptas
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DPYD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai
- Dihidropirimidino dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis
Sukelia DPYD genų variantai; vaikams jis gali sukelti neurologinių problemų, o net ir be ryškių požymių – didelę sunkaus toksiškumo riziką, gydant fluoropirimidinais (5-fluorouracilu, kapecitabinu) chemoterapija.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant gydytojai, prieš skiriant fluoropirimidinų chemoterapiją, gali sumažinti dozę arba pasirinkti kitą gydymą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
DPYD ir vaistai
Fluoropirimidinų toksiškumas
Farmakogenomika
DPYD koduoja fermentą, skaidantį fluoropirimidininę chemoterapiją (5-FU, kapecitabiną). Sumažėjęs aktyvumas leidžia vaistui kauptis toksiškomis koncentracijomis – kartais su mirtinais padariniais.
- Jei kada nors jums siūlys 5-FU ar kapecitabiną (dažnai taikomus kolorektaliniam, krūties ir virškinamojo trakto vėžiui), pirmiausia parodykite šį rezultatą savo onkologui.
- DPYD tyrimas prieš fluoropirimidinų chemoterapiją dabar rekomenduojamas keliose nacionalinėse institucijose.
Alelės, kurias nagrinėja ataskaita
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Rezultatai, kuriuos aprašo CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Vaistas CPIC lygis Gairės capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Rodyti dar 1 vaistą
Vaistas CPIC lygis Gairės tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Nustato keturis CPIC lygmens variantus, įskaitant HapB3 haplotipą; retesni nefunkciniai aleliai nevertinami.
Kaip išdėstytas DPYD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 843,3 kb geno; 3 078 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DPYD
126
DPYD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 843,3 kb DPYD geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DPYD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DPYD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 26 savybių
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DPYD genas: dihydropyrimidine dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD genas: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpyd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites