Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 84,7 kb
Baltymas
888 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
MANE Select transkriptas
ENST00000261326.6NM_017947.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

    • Paveldima ksantinurijaAutosominis recesyvinis

      Sukelia XDH arba MOCOS genų variantai, dėl kurių šlapimo rūgšties kiekis labai mažas ir gali susidaryti ksantino inkstų akmenys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant galima gerti daug skysčių ir laikytis mažai purinų turinčios dietos, kad sumažintumėte akmenų susidarymo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MOCOS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra MOCOS. MOCOS ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 35 729 827 iki 36 729 826.Chromosoma 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, tiesioginė grandinėRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, atvirkštinė grandinėRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, atvirkštinė grandinėSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, tiesioginė grandinėELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, tiesioginė grandinėMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, tiesioginė grandinėFHOD3MOCOS diagrama: 15 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 187 497–36 187 681, 185 baziųEksonas 2: 36 195 257–36 195 346, 90 baziųEksonas 3: 36 198 690–36 198 756, 67 baziųEksonas 4: 36 199 683–36 200 324, 642 baziųEksonas 5: 36 203 113–36 203 189, 77 baziųEksonas 6: 36 205 077–36 205 276, 200 baziųEksonas 7: 36 213 366–36 213 482, 117 baziųEksonas 8: 36 215 516–36 215 977, 462 baziųEksonas 9: 36 220 055–36 220 217, 163 baziųEksonas 10: 36 248 922–36 249 000, 79 baziųEksonas 11: 36 251 159–36 251 283, 125 baziųEksonas 12: 36 256 968–36 257 073, 106 baziųEksonas 13: 36 260 037–36 260 175, 139 baziųEksonas 14: 36 266 749–36 266 853, 105 baziųEksonas 15: 36 268 533–36 272 157, 3 625 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 84,7 kb geno; 2 667 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MOCOS

40

MOCOS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,7 kb MOCOS geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MOCOS genas: molybdenum cofactor sulfurase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. MOCOS genas: molybdenum cofactor sulfurase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mocos

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test