Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 14,3 kb
Baltymas
278 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LPAAT-beta, LPLAT2
Ankstesni simboliai
BSCL
MANE Select transkriptas
ENST00000371696.7NM_006412.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lipodistrofija

    • Berardinelli-Seip įgimta lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Lipodistrofija, kuriai būdinga lipoatrofija, hipertrigliceridemija, hepatomegalija ir akromegaloidiniai požymiai. BSCL priklauso itin didelio insulino atsparumo sindromų grupei, į kurią taip pat įeina leprechaunizmas, Rabsono-Mendenhallo sindromas, įgyta generalizuota lipodistrofija bei A ir B tipo insulino atsparumas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta generalizuota lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Itin reta autosominė recesyvinė būklė, kuriai būdingas labai mažas riebalų kiekis poodiniame audinyje.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AGPAT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra AGPAT2. AGPAT2 ir dar 51 genas šalia jo chromosomoje 9, nuo 136 180 300 iki 137 180 299.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėDNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinė: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 683, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinėDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėTMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinėTMEM141: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėEDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėTRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, atvirkštinė grandinėFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, tiesioginė grandinėC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, tiesioginė grandinėLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, tiesioginė grandinėPTGDS: 136 977 518–136 985 435, tiesioginė grandinėLCNL1: 136 981 904–136 986 410, tiesioginė grandinėPAXX: 136 992 400–136 994 074, tiesioginė grandinėCLIC3: 136 994 608–136 996 729, atvirkštinė grandinėABCA2: 137 007 226–137 028 915, atvirkštinė grandinėABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, atvirkštinė grandinėFUT7: 137 031 241–137 040 436, atvirkštinė grandinėNPDC1: 137 037 577–137 046 700, atvirkštinė grandinėNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, atvirkštinė grandinėSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, atvirkštinė grandinėUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, tiesioginė grandinėUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, tiesioginė grandinėMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, atvirkštinė grandinėDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, tiesioginė grandinėGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, atvirkštinė grandinėLRRC26: 137 168 854–137 171 984, atvirkštinė grandinėTMEM210: 137 170 858–137 172 056, atvirkštinė grandinėTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, atvirkštinė grandinėAGPAT2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 136 673 143–136 673 927, 785 baziųEksonas 5: 136 674 735–136 674 807, 73 baziųEksonas 4: 136 676 585–136 676 680, 96 baziųEksonas 3: 136 676 961–136 677 136, 176 baziųEksonas 2: 136 677 423–136 677 556, 134 baziųEksonas 1: 136 687 176–136 687 457, 282 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 14,3 kb geno; 837 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AGPAT2

24

AGPAT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb AGPAT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AGPAT2 genas: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. AGPAT2 genas: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agpat2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test