Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 55 kb
Baltymas
481 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PKBβ
MANE Select transkriptas
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Lipodistrofija

    • Šeimyninė dalinė lipodistrofija

      Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

  • Sunkus paveldimas insulino atsparumas

    • Hipoinsulinem­inė hipoglikemija su kūno hemihipertrofijaAutosominis dominantinis

      Maža gliukozės koncentracija kraujyje su mažu insulino kiekiu ir netolygiu kūno augimu, kurią sukelia aktyvuojantys AKT2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AKT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra AKT2. AKT2 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 39 757 831 iki 40 757 830.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, tiesioginė grandinėLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, atvirkštinė grandinėDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, atvirkštinė grandinėFBL: 39 834 443–39 846 440, atvirkštinė grandinėFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, atvirkštinė grandinėFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, tiesioginė grandinėPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, tiesioginė grandinėZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, atvirkštinė grandinėZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, atvirkštinė grandinėZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, tiesioginė grandinėMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, atvirkštinė grandinėTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, atvirkštinė grandinėCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, atvirkštinė grandinėAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, atvirkštinė grandinėC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, tiesioginė grandinėPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, atvirkštinė grandinėHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, atvirkštinė grandinėPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, atvirkštinė grandinėSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, atvirkštinė grandinėSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, atvirkštinė grandinėBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, tiesioginė grandinėSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, tiesioginė grandinėSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, tiesioginė grandinėLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, atvirkštinė grandinėNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, atvirkštinė grandinėCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, tiesioginė grandinėITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, atvirkštinė grandinėACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, tiesioginė grandinėSNRPAAKT2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 40 230 317–40 233 951, 3 635 baziųEksonas 13: 40 235 045–40 235 147, 103 baziųEksonas 12: 40 235 263–40 235 350, 88 baziųEksonas 11: 40 235 890–40 236 104, 215 baziųEksonas 10: 40 236 257–40 236 385, 129 baziųEksonas 9: 40 237 969–40 238 091, 123 baziųEksonas 8: 40 238 905–40 238 973, 69 baziųEksonas 7: 40 240 045–40 240 110, 66 baziųEksonas 6: 40 241 938–40 242 069, 132 baziųEksonas 5: 40 242 534–40 242 687, 154 baziųEksonas 4: 40 255 158–40 255 269, 112 baziųEksonas 3: 40 256 926–40 257 054, 129 baziųEksonas 2: 40 265 222–40 265 351, 130 baziųEksonas 1: 40 285 181–40 285 345, 165 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 55 kb geno; 1 446 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AKT2

1

AKT2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 55 kb AKT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AKT2 genas: AKT serine/threonine kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2 genas: AKT serine/threonine kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/akt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test