Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLIN1

perilipin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 15 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PLIN
MANE Select transkriptas
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lipodistrofija

    • Šeimyninė dalinė lipodistrofija

      Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

Kaip išdėstytas PLIN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra PLIN1. PLIN1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 89 171 867 iki 90 171 866.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, tiesioginė grandinėABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, atvirkštinė grandinėRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, tiesioginė grandinėFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, atvirkštinė grandinėPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, atvirkštinė grandinėPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, atvirkštinė grandinėRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, tiesioginė grandinėTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, atvirkštinė grandinėKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, atvirkštinė grandinėPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, atvirkštinė grandinėPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, tiesioginė grandinėWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, atvirkštinė grandinėMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, tiesioginė grandinėMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, atvirkštinė grandinėANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, atvirkštinė grandinėAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, atvirkštinė grandinėARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, atvirkštinė grandinėARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, tiesioginė grandinėZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, atvirkštinė grandinėIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, tiesioginė grandinėSEMA4BPLIN1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 89 664 367–89 665 942, 1 576 baziųEksonas 8: 89 666 936–89 667 181, 246 baziųEksonas 7: 89 667 602–89 667 793, 192 baziųEksonas 6: 89 669 500–89 669 672, 173 baziųEksonas 5: 89 669 980–89 670 244, 265 baziųEksonas 4: 89 671 482–89 671 564, 83 baziųEksonas 3: 89 673 210–89 673 414, 205 baziųEksonas 2: 89 677 445–89 677 503, 59 baziųEksonas 1: 89 679 251–89 679 367, 117 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 15 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLIN1

3

PLIN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15 kb PLIN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLIN1 genas: perilipin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1 genas: perilipin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plin1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test