Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAV1

caveolin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 36,1 kb
Baltymas
178 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
CAV
MANE Select transkriptas
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)

    • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija

      Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH) – tai plaučių arterijų hipertenzijos (PAH) forma, atsirandanti dėl mutacijų PAH polinkį lemiančiuose genuose arba šeimos kontekste. HPAH būdingas padidėjęs plaučių arterijų pasipriešinimas, dėl kurio išsivysto dešiniojo širdies skilvelio nepakankamumas. HPAH yra progresuojanti liga, galinti baigtis mirtimi.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lipodistrofija

    • Berardinelli-Seip įgimta lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Lipodistrofija, kuriai būdinga lipoatrofija, hipertrigliceridemija, hepatomegalija ir akromegaloidiniai požymiai. BSCL priklauso itin didelio insulino atsparumo sindromų grupei, į kurią taip pat įeina leprechaunizmas, Rabsono-Mendenhallo sindromas, įgyta generalizuota lipodistrofija bei A ir B tipo insulino atsparumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta generalizuota lipodistrofijaAutosominis recesyvinis

      Itin reta autosominė recesyvinė būklė, kuriai būdingas labai mažas riebalų kiekis poodiniame audinyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeimyninė dalinė lipodistrofija

      Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CAV1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CAV1. CAV1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 116 043 108 iki 117 043 107.Chromosoma 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, atvirkštinė grandinėTFECTES: 116 210 493–116 258 919, tiesioginė grandinėTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, tiesioginė grandinėCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, tiesioginė grandinėCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, tiesioginė grandinėMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, tiesioginė grandinėCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, tiesioginė grandinėST7: 116 954 391–117 119 719, tiesioginė grandinėCAV1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 116 525 036–116 525 092, 57 baziųEksonas 2: 116 526 525–116 526 689, 165 baziųEksonas 3: 116 558 946–116 561 179, 2 234 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 36,1 kb geno; 537 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAV1

5

CAV1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,1 kb CAV1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAV1 genas: caveolin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1 genas: caveolin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cav1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test