Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 145,3 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
MANE Select transkriptas
ENST00000651735.1NM_138711.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lipodistrofija

    • Šeimyninė dalinė lipodistrofija

      Apima LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ir PLAAT3 formas, kurios sukelia riebalinio audinio netekimą rankose ir sėdmenyse, kartu su insulino atsparumu, diabetu, padidėjusiais trigliceridais ir riebaline kepenimis.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti tikrinti ir gydyti diabetą, trigliceridus ir kepenų ligas, o atrinktais atvejais – skirti metreleptiną.

Kaip išdėstytas PPARG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PPARG. PPARG ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 11 861 707 iki 12 861 706.Chromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, tiesioginė grandinėSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, atvirkštinė grandinėTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, tiesioginė grandinėPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, tiesioginė grandinėTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, atvirkštinė grandinėMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, tiesioginė grandinėMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, atvirkštinė grandinėRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, atvirkštinė grandinėTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, tiesioginė grandinėCAND2: 12 825 768–12 871 919, tiesioginė grandinėRPL32: 12 834 467–12 841 587, atvirkštinė grandinėRPL32PPARG diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 289 070–12 289 134, 65 baziųEksonas 2: 12 312 380–12 312 453, 74 baziųEksonas 3: 12 379 704–12 379 931, 228 baziųEksonas 4: 12 381 322–12 381 491, 170 baziųEksonas 5: 12 392 614–12 392 752, 139 baziųEksonas 6: 12 405 882–12 406 081, 200 baziųEksonas 7: 12 416 704–12 417 154, 451 bazėEksonas 8: 12 433 898–12 434 344, 447 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 145,3 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPARG

23

PPARG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 145,3 kb PPARG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PPARG

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPARG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPARG genas: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. PPARG genas: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pparg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test