Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 35,9 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select transkriptas
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Lipodistrofija

    • Mandibuloakralinė displazijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia LMNA (A tipas) arba ZMPSTE24 (B tipas) variantai, dėl kurių nepakankamai išsivysto žandikaulis ir raktikaulai, atsiranda odos pokyčių, riebalinio audinio netekimas bei medžiagų apykaitos komplikacijos, pavyzdžiui, insulino atsparumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti, kaip stebėti diabeto, lipidų ir kitų komplikacijų raidą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ZMPSTE24

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ZMPSTE24. ZMPSTE24 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 39 776 208 iki 40 776 207.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, atvirkštinė grandinėBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, atvirkštinė grandinėTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, atvirkštinė grandinėMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, tiesioginė grandinėMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, tiesioginė grandinėCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, atvirkštinė grandinėPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, tiesioginė grandinėRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, tiesioginė grandinėTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, tiesioginė grandinėZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, atvirkštinė grandinėCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, tiesioginė grandinėSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, tiesioginė grandinėZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, tiesioginė grandinėZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, tiesioginė grandinėEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, tiesioginė grandinėZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, atvirkštinė grandinėRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, tiesioginė grandinėNFYCZMPSTE24 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 258 236–40 258 394, 159 baziųEksonas 2: 40 260 839–40 260 985, 147 baziųEksonas 3: 40 267 786–40 267 872, 87 baziųEksonas 4: 40 268 419–40 268 535, 117 baziųEksonas 5: 40 269 975–40 270 127, 153 baziųEksonas 6: 40 271 894–40 272 035, 142 baziųEksonas 7: 40 281 343–40 281 527, 185 baziųEksonas 8: 40 285 925–40 286 029, 105 baziųEksonas 9: 40 290 854–40 290 997, 144 baziųEksonas 10: 40 292 445–40 294 180, 1 736 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 35,9 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZMPSTE24

15

ZMPSTE24 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,9 kb ZMPSTE24 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZMPSTE24 genas: zinc metallopeptidase STE24. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24 genas: zinc metallopeptidase STE24 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zmpste24

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test