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유전자

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

요약

세포유전학적 위치
Xq26.1
좌표
염색체 X: 130,063,955–130,110,497 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 46.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 663개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
MEF, ELFR
MANE Select 전사체
ENST00000308167.10NM_001421.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • ELF4 결핍증(베체트병 유사 자가염증 증후군 2형)X 연관 열성

      ELF4 변이에 의해 발생하며, 남성에게서 입안 궤양, 발열 및 장 염증이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

ELF4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where ELF4 sits. ELF4 and 13 genes near it on chromosome X, from 129,587,226 to 130,587,225.Chromosome XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129.6 Mb129.8 Mb130 Mb130.2 Mb130.4 MbOCRL: 129,539,849–129,592,772, 정방향 strandOCRLAPLN: 129,645,259–129,654,965, 역방향 strandAPLNXPNPEP2: 129,738,949–129,770,164, 정방향 strandXPNPEP2SASH3: 129,779,901–129,795,201, 정방향 strandSASH3ZDHHC9: 129,797,030–129,844,215, 역방향 strandZDHHC9UTP14A: 129,906,114–129,929,957, 정방향 strandUTP14ABCORL1: 129,981,107–130,058,071, 정방향 strandBCORL1ELF4: 130,063,955–130,110,497, 역방향 strandELF4AIFM1: 130,124,666–130,165,884, 역방향 strandAIFM1RAB33A: 130,171,720–130,184,874, 정방향 strandRAB33AZNF280C: 130,202,699–130,268,923, 역방향 strandZNF280CSLC25A14: 130,339,886–130,373,453, 정방향 strandSLC25A14GPR119: 130,379,449–130,385,674, 역방향 strandGPR119RBMX2: 130,401,922–130,462,404, 정방향 strandRBMX2ELF4 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 130,063,955–130,067,525, 3,571 염기엑손 8: 130,069,300–130,069,677, 378 염기엑손 7: 130,071,040–130,071,232, 193 염기엑손 6: 130,071,336–130,071,419, 84 염기엑손 5: 130,072,226–130,072,417, 192 염기엑손 4: 130,074,049–130,074,141, 93 염기엑손 3: 130,074,581–130,074,752, 172 염기엑손 2: 130,081,256–130,081,539, 284 염기엑손 1: 130,110,325–130,110,497, 173 염기9864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 46.5 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 1,992개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ELF4 gene: E74 like ETS transcription factor 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/elf4

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Dante Labs. ELF4 gene: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/elf4

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