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유전자

WNT2B

Wnt family member 2B

요약

세포유전학적 위치
1p13.2
좌표
염색체 1: 112,508,965–112,530,165 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 21.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 391개
다른 이름
XWNT2
이전 기호
WNT13
MANE Select 전사체
ENST00000369684.5NM_024494.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 설사 및 장병증

    • 선천성 설사

      선천성 염화물 설사(SLC26A3), 미세융모 봉입 질환(MYO5B), 털뭉치 장병증(EPCAM), 선천성 나트륨 설사(SPINT2, SLC9A3)를 포함하여 영아기 초기부터 만성 설사를 일으키는 유전성 질환들입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 진단은 치료 방향을 정하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어 염화물 설사에서는 전해질 보충이 필요하며, 미세융모 봉입 질환과 털뭉치 장병증에서는 비경구 영양 공급이나 장 이식을 조기에 계획할 수 있습니다.

WNT2B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where WNT2B sits. WNT2B and 9 genes near it on chromosome 1, from 112,019,565 to 113,019,564.Chromosome 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112.2 Mb112.4 Mb112.6 Mb112.8 Mb113 MbCTTNBP2NL: 112,396,198–112,463,456, 정방향 strandCTTNBP2NLWNT2B: 112,508,965–112,530,165, 정방향 strandWNT2BST7L: 112,523,473–112,620,825, 역방향 strandST7LCAPZA1: 112,619,173–112,672,747, 정방향 strandCAPZA1MOV10: 112,673,141–112,702,415, 정방향 strandMOV10RHOC: 112,699,765–112,707,897, 역방향 strandRHOC: 112,702,614–112,711,433, 역방향 strandPPM1J: 112,709,994–112,715,502, 역방향 strandPPM1JTAFA3: 112,718,881–112,729,076, 정방향 strandSLC16A1: 112,904,043–112,957,593, 역방향 strandSLC16A1WNT2B 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 112,508,965–112,509,444, 480 염기엑손 2: 112,514,874–112,515,094, 221 염기엑손 3: 112,516,140–112,516,417, 278 염기엑손 4: 112,517,121–112,517,385, 265 염기엑손 5: 112,520,280–112,530,165, 9,886 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21.2 kb 중 엑손이 11.1 kb를 차지하며, 이 중 1,176개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WNT2B 유전자를 읽는 방법

3

WNT2B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WNT2B의 전체 21.2kb를 모두 포함하며, 엑손 11.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WNT2B gene: Wnt family member 2B. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wnt2b

Vancouver

Dante Labs. WNT2B gene: Wnt family member 2B [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wnt2b

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