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유전자

LCT

lactase

요약

세포유전학적 위치
2q21.3
좌표
염색체 2: 135,787,850–135,837,184 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 49.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,927개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000264162.7NM_002299.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이당류분해효소 결핍증

    • 선천성 락타아제 결핍증상염색체 열성

      LCT 변이로 인해 출생 시부터 락타아제 효소가 심하게 부족하여, 우유 수유를 시작하면 수양성 설사가 나타나는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유당을 제외한 식단을 실천하면 증상이 해소되며, 영아기의 탈수 및 성장 부진을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

LCT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where LCT sits. LCT and 6 genes near it on chromosome 2, from 135,312,517 to 136,312,516.Chromosome 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135.4 Mb135.6 Mb135.8 Mb136 Mb136.2 MbZRANB3: 135,136,916–135,531,228, 역방향 strandZRANB3R3HDM1: 135,531,448–135,725,497, 정방향 strandR3HDM1UBXN4: 135,741,626–135,785,063, 정방향 strandUBXN4LCT: 135,787,850–135,837,184, 역방향 strandLCTMCM6: 135,839,626–135,876,484, 역방향 strandMCM6DARS1: 135,904,936–135,986,100, 역방향 strandDARS1CXCR4: 136,114,349–136,119,177, 역방향 strandCXCR4LCT 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 135,787,850–135,788,544, 695 염기엑손 16: 135,789,571–135,789,798, 228 염기엑손 15: 135,790,658–135,790,881, 224 염기엑손 14: 135,794,641–135,794,775, 135 염기엑손 13: 135,798,029–135,798,138, 110 염기엑손 12: 135,800,607–135,800,809, 203 염기엑손 11: 135,803,930–135,804,128, 199 염기엑손 10: 135,804,767–135,805,057, 291 염기엑손 9: 135,807,128–135,807,396, 269 염기엑손 8: 135,808,443–135,809,993, 1,551 염기엑손 7: 135,812,311–135,812,956, 646 염기엑손 6: 135,817,341–135,818,061, 721 염기엑손 5: 135,822,020–135,822,098, 79 염기엑손 4: 135,823,901–135,824,003, 103 염기엑손 3: 135,829,593–135,829,676, 84 염기엑손 2: 135,833,111–135,833,190, 80 염기엑손 1: 135,836,530–135,837,184, 655 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 49.3 kb 중 엑손이 6.3 kb를 차지하며, 이 중 5,784개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LCT 유전자를 읽는 방법

7

LCT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LCT의 전체 49.3kb를 모두 포함하며, 엑손 6.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LCT gene: lactase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lct

Vancouver

Dante Labs. LCT gene: lactase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lct

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