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유전자

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

요약

세포유전학적 위치
4q31.23
좌표
염색체 4: 148,078,764–148,442,414 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 363.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 984개
다른 이름
MR
이전 기호
MLR
MANE Select 전사체
ENST00000358102.8NM_000901.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 단일유전자 고혈압 및 미네랄코르티코이드 질환

    • 유사저알도스테론증 1형(Pseudohypoaldosteronism Type 1)

      몸이 알도스테론에 반응하지 못하여 소금이 소실되는 질환입니다. NR3C2의 변화로 생기는 경미한 신장 국한형이거나, SCNN1 나트륨 채널 유전자의 변화로 생기는 더 심한 다장기형일 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 영아기에 소금을 조기에 보충하고 칼륨 수치를 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

NR3C2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where NR3C2 sits. NR3C2 and 1 genes near it on chromosome 4, from 147,715,113 to 148,806,065.Chromosome 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147.8 Mb148 Mb148.2 Mb148.4 Mb148.6 Mb148.8 MbARHGAP10: 147,731,922–148,072,780, 정방향 strandARHGAP10NR3C2: 148,078,764–148,442,414, 역방향 strandNR3C2NR3C2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 148,078,764–148,081,499, 2,736 염기엑손 8: 148,114,104–148,114,261, 158 염기엑손 7: 148,120,158–148,120,288, 131 염기엑손 6: 148,152,469–148,152,613, 145 염기엑손 5: 148,154,551–148,154,901, 351 염기엑손 4: 148,194,746–148,194,862, 117 염기엑손 3: 148,259,978–148,260,117, 140 염기엑손 2: 148,435,104–148,436,862, 1,759 염기엑손 1: 148,442,160–148,442,414, 255 염기9864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 363.7 kb 중 엑손이 5.8 kb를 차지하며, 이 중 2,955개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NR3C2 유전자를 읽는 방법

20

NR3C2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NR3C2의 전체 363.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C2 gene: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2 gene: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nr3c2

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