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유전자

RFX6

regulatory factor X6

요약

세포유전학적 위치
6q22.1
좌표
염색체 6: 116,877,242–116,932,161 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 54.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 928개
다른 이름
MGC33442, dJ955L16.1
이전 기호
RFXDC1
MANE Select 전사체
ENST00000332958.3NM_173560.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

RFX6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where RFX6 sits. RFX6 and 15 genes near it on chromosome 6, from 116,404,702 to 117,404,701.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116.6 Mb116.8 Mb117 Mb117.2 Mb117.4 MbDSE: 116,253,604–116,444,861, 정방향 strandDSE: 116,399,395–116,463,696, 정방향 strandCALHM6: 116,461,365–116,466,082, 정방향 strandCALHM6TRAPPC3L: 116,494,989–116,545,684, 역방향 strandTRAPPC3LCALHM5: 116,511,604–116,524,788, 정방향 strandCALHM5CALHM4: 116,529,013–116,561,127, 정방향 strandCALHM4RWDD1: 116,571,386–116,598,204, 정방향 strandRWDD1RSPH4A: 116,616,474–116,634,765, 정방향 strandRSPH4AZUP1: 116,635,616–116,668,816, 역방향 strandZUP1KPNA5: 116,681,149–116,741,867, 정방향 strandKPNA5FAM162B: 116,724,567–116,765,833, 역방향 strandFAM162BGPRC6A: 116,792,085–116,829,083, 역방향 strandGPRC6ARFX6: 116,877,242–116,932,161, 정방향 strandRFX6VGLL2: 117,265,558–117,276,512, 정방향 strandVGLL2ROS1: 117,287,353–117,425,946, 역방향 strandROS1: 117,318,211–117,573,571, 역방향 strandRFX6 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 116,877,242–116,877,498, 257 염기엑손 2: 116,877,796–116,877,952, 157 염기엑손 3: 116,880,544–116,880,667, 124 염기엑손 4: 116,882,367–116,882,428, 62 염기엑손 5: 116,893,987–116,894,064, 78 염기엑손 6: 116,895,180–116,895,207, 28 염기엑손 7: 116,910,935–116,911,042, 108 염기엑손 8: 116,916,008–116,916,085, 78 염기엑손 9: 116,916,201–116,916,314, 114 염기엑손 10: 116,918,037–116,918,086, 50 염기엑손 11: 116,919,137–116,919,296, 160 염기엑손 12: 116,920,310–116,920,454, 145 염기엑손 13: 116,922,042–116,922,151, 110 염기엑손 14: 116,923,107–116,923,224, 118 염기엑손 15: 116,924,669–116,924,791, 123 염기엑손 16: 116,925,453–116,925,659, 207 염기엑손 17: 116,927,027–116,927,539, 513 염기엑손 18: 116,928,759–116,928,971, 213 염기엑손 19: 116,931,331–116,932,161, 831 염기151015195′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.9 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 2,787개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RFX6 유전자를 읽는 방법

11

RFX6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RFX6의 전체 54.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

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Dante Labs. (n.d.). RFX6 gene: regulatory factor X6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6 gene: regulatory factor X6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rfx6

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