본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

요약

세포유전학적 위치
5q13.3
좌표
염색체 5: 75,337,220–75,362,101 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 24.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 888개
MANE Select 전사체
ENST00000287936.9NM_000859.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

HMGCR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where HMGCR sits. HMGCR and 7 genes near it on chromosome 5, from 74,849,661 to 75,849,660.Chromosome 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75.2 Mb75.4 Mb75.6 Mb75.8 MbFAM169A: 74,777,573–74,867,022, 역방향 strandFAM169AGCNT4: 75,025,346–75,054,516, 역방향 strandGCNT4ANKRD31: 75,068,275–75,236,915, 역방향 strandANKRD31HMGCR: 75,337,220–75,362,101, 정방향 strandHMGCRCERT1: 75,356,345–75,512,138, 역방향 strandCERT1POLK: 75,511,377–75,609,991, 정방향 strandPOLKANKDD1B: 75,611,182–75,681,773, 정방향 strandANKDD1BPOC5: 75,674,124–75,717,453, 역방향 strandPOC5HMGCR 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 75,337,220–75,337,300, 81 염기엑손 2: 75,342,583–75,342,770, 188 염기엑손 3: 75,343,853–75,343,964, 112 염기엑손 4: 75,344,245–75,344,332, 88 염기엑손 5: 75,345,574–75,345,658, 85 염기엑손 6: 75,347,204–75,347,309, 106 염기엑손 7: 75,350,042–75,350,148, 107 염기엑손 8: 75,350,258–75,350,374, 117 염기엑손 9: 75,350,789–75,350,949, 161 염기엑손 10: 75,351,068–75,351,315, 248 염기엑손 11: 75,351,424–75,351,602, 179 염기엑손 12: 75,354,503–75,354,697, 195 염기엑손 13: 75,355,056–75,355,214, 159 염기엑손 14: 75,355,365–75,355,522, 158 염기엑손 15: 75,356,343–75,356,448, 106 염기엑손 16: 75,358,657–75,358,827, 171 염기엑손 17: 75,359,170–75,359,310, 141 염기엑손 18: 75,359,398–75,359,556, 159 염기엑손 19: 75,359,985–75,360,139, 155 염기엑손 20: 75,360,288–75,362,101, 1,814 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.9 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 2,667개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HMGCR 유전자를 읽는 방법

2

HMGCR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HMGCR의 전체 24.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to HMGCR

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HMGCR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCR gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. HMGCR gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hmgcr

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기