CARD11

Report curati rilevanti per questo gene

• Linfoproliferazione da EBV e disregolazione immunitaria da CARD11

  • Espansione dei linfociti B con NF-kB e anergia dei linfociti T (BENTA)Autosomica dominante

    Causato da alterazioni di guadagno di funzione in CARD11, porta a un'espansione dei linfociti B, a ingrossamento della milza e dei linfonodi e a infezioni ricorrenti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il riconoscimento consente il monitoraggio delle infezioni e della progressione verso il linfoma.

• Immunodeficienza combinata grave

  • Autosomica recessiva

    L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di CARD11

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 137,7 kb del gene; 3465 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CARD11

Geni associati alle stesse condizioni

• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 3 condizioni
• CD70CD70 moleculeCondivide 3 condizioni
• ADAadenosine deaminaseCondivide 2 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• AK2adenylate kinase 2Condivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 2 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a CARD11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CARD11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina