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Gene

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 2,7 kb
Proteina
458 amminoacidi
Noto anche come
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Trascritto MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Sindromi da telomeri corti

      Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

Struttura di ACD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova ACD. ACD e 46 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 67.158.886 a 68.158.885.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, filamento inversoFBXL8: 67.159.932–67.164.570, filamento diretto: 67.163.385–67.165.815, filamento direttoHSF4: 67.164.681–67.169.945, filamento direttoHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, filamento direttoMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, filamento inversoEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, filamento inversoE2F4: 67.192.117–67.198.919, filamento direttoE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, filamento direttoELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, filamento direttoTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, filamento inversoFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, filamento direttoSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, filamento direttoPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, filamento inversoKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, filamento direttoLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, filamento inversoTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, filamento inversoZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, filamento direttoCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, filamento direttoCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, filamento inversoACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, filamento direttoPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, filamento inversoENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, filamento direttoGFOD2: 67.674.527–67.719.352, filamento inversoRANBP10: 67.723.070–67.806.563, filamento inversoRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, filamento direttoTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, filamento inversoCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, filamento direttoTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, filamento direttoNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, filamento direttoNRN1L: 67.884.868–67.888.855, filamento direttoPSKH1: 67.893.244–67.929.676, filamento direttoPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, filamento inversoCTRL: 67.929.614–67.936.017, filamento inversoPSMB10: 67.934.504–67.936.865, filamento inversoPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, filamento inversoSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, filamento inversoDPEP3: 67.975.661–67.980.554, filamento inversoDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, filamento inversoDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, filamento direttoDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, filamento inversoDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, filamento inversoDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, filamento direttoNFATC3Diagramma di ACD: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 67.657.512–67.657.684, 173 basiEsone 11: 67.657.762–67.657.853, 92 basiEsone 10: 67.657.986–67.658.362, 377 basiEsone 9: 67.658.555–67.658.641, 87 basiEsone 8: 67.658.720–67.658.816, 97 basiEsone 7: 67.658.928–67.659.079, 152 basiEsone 6: 67.659.229–67.659.263, 35 basiEsone 5: 67.659.375–67.659.419, 45 basiEsone 4: 67.659.537–67.659.613, 77 basiEsone 3: 67.659.702–67.659.795, 94 basiEsone 2: 67.659.903–67.660.045, 143 basiEsone 1: 67.660.122–67.660.260, 139 basi1211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 2,7 kb del gene; 1377 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACD

5

posizioni in ACD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,7 kb di ACD, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gene ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acd

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