Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CTPS1

CTP synthase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 40.979.696–41.012.565 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 32,9 kb
Proteina
591 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GATD5A
Simboli precedenti
CTPS
Trascritto MANE Select
ENST00000650070.2NM_001905.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Immunodeficienza combinata grave

    • Immunodeficienza combinata grave da deficit di CTPS1Autosomica recessiva

      L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di CTPS1 è una rara immunodeficienza primaria causata dalla ridotta capacità di proliferazione delle cellule T e B attivate in risposta alla stimolazione mediata dai recettori antigenici. È caratterizzata da infezioni virali a esordio precoce, gravi, persistenti e/o ricorrenti provocate dal virus di Epstein-Barr (EBV) e dal virus della varicella-zoster (VZV) (compresa la varicella generalizzata), nonché da infezioni batteriche rinosinusali e polmonari ricorrenti dovute a patogeni capsulati.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CTPS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CTPS1. CTPS1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 40.496.131 a 41.496.130.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40.477.233–40.497.331, filamento direttoZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, filamento direttoEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, filamento direttoZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, filamento inversoRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, filamento direttoNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, filamento direttoKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, filamento inversoCITED4CTPS1: 40.979.696–41.012.565, filamento direttoCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, filamento inversoSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, filamento inversoSCMH1FOXO6: 41.361.922–41.383.590, filamento direttoFOXO6EDN2: 41.478.774–41.500.502, filamento inversoEDN2Diagramma di CTPS1: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 40.979.696–40.979.829, 134 basiEsone 2: 40.983.278–40.983.456, 179 basiEsone 3: 40.984.821–40.984.991, 171 basiEsone 4: 40.987.372–40.987.472, 101 basiEsone 5: 40.988.594–40.988.710, 117 basiEsone 6: 40.991.165–40.991.248, 84 basiEsone 7: 40.991.765–40.991.845, 81 basiEsone 8: 40.995.917–40.996.068, 152 basiEsone 9: 40.997.394–40.997.526, 133 basiEsone 10: 41.001.029–41.001.117, 89 basiEsone 11: 41.002.160–41.002.254, 95 basiEsone 12: 41.003.114–41.003.176, 63 basiEsone 13: 41.006.051–41.006.094, 44 basiEsone 14: 41.007.449–41.007.545, 97 basiEsone 15: 41.008.659–41.008.714, 56 basiEsone 16: 41.008.794–41.008.890, 97 basiEsone 17: 41.009.445–41.009.589, 145 basiEsone 18: 41.010.161–41.010.254, 94 basiEsone 19: 41.011.658–41.012.565, 908 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 32,9 kb del gene; 1776 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CTPS1

1

posizione in CTPS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,9 kb di CTPS1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTPS1: CTP synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. Gene CTPS1: CTP synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctps1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test