Gene
HELLS
helicase, lymphoid specific
- HGNC 4861(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119969(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3070(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.33
- Coordinate
- Cromosoma 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 56,3 kb
- Proteina
- 838 amminoacidi
- Noto anche come
- PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000348459.10NM_018063.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discheratosi congenita
- Sindromi da telomeri corti
Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.
Struttura di HELLS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 56,3 kb del gene; 2517 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HELLS
2
posizioni in HELLS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 56,3 kb di HELLS, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a HELLS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HELLS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HELLS: helicase, lymphoid specific. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hells
Dante Labs. Gene HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hells
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