Gene
ALG1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
- HGNC 18294(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000033011(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56052(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 15,5 kb
- Proteina
- 464 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262374.10NM_019109.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ALG1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
- ALG1-CDGAutosomica recessiva
Una glicosilazione congenita disturbata della famiglia ALG causata da varianti in ALG1, con ritardo dello sviluppo, crisi convulsive, ipotonia e spesso un coinvolgimento grave di più sistemi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ALG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 15,5 kb del gene; 1395 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALG1
110
posizioni in ALG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
67 di esse (61%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (37 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (67 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 15,5 kb di ALG1, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ALG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Severe global developmental delay
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg1
Dante Labs. Gene ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane