SH2D1A

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X e XMEN

  • Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma XRecessiva legata all'X

    Grave infezione da EBV, HLH, bassi livelli di anticorpi e rischio di linfoma causati da alterazioni in SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Il trapianto di cellule staminali può essere curativo per la XLP1; la diagnosi orienta anche il trattamento della HLH, la terapia sostitutiva con immunoglobuline e il test dei familiari.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di SH2D1A

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 26,6 kb del gene; 387 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SH2D1A

ClinVar pathogenic variants (28)

The SH2D1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 20
• Probabilmente patogena 8

See all 28 with every other SH2D1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geni associati alle stesse condizioni

• XIAPX-linked inhibitor of apoptosisCondivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 2 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 2 condizioni
• C1Scomplement C1sCondivide 2 condizioni
• C2complement C2Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a SH2D1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SH2D1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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