RTEL1

Report curati rilevanti per questo gene

• Discheratosi congenita

  • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindromi da telomeri corti

    Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

• Fibrosi polmonare familiare

  • Fibrosi polmonare correlata ai telomeri e/o insufficienza midollare

    Varianti in geni del mantenimento dei telomeri, come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, possono causare una fibrosi polmonare progressiva in età adulta, a volte insieme a insufficienza midollare o malattia epatica.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione può favorire un monitoraggio polmonare e un trattamento più precoci, lo screening per il coinvolgimento del sangue e del fegato, un'attenta gestione dei farmaci immunosoppressori in previsione di un trapianto e un'accurata selezione dei donatori consanguinei.

Struttura di RTEL1

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 37,9 kb del gene; 3903 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RTEL1

Geni associati alle stesse condizioni

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseCondivide 3 condizioni
• TERTtelomerase reverse transcriptaseCondivide 3 condizioni
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorCondivide 2 condizioni
• CTC1CST telomere replication complex component 1Condivide 2 condizioni
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinCondivide 2 condizioni
• POT1protection of telomeres 1Condivide 2 condizioni
• RPA1replication protein A1Condivide 2 condizioni
• TERCtelomerase RNA componentCondivide 2 condizioni
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Condivide 2 condizioni
• CDCA7cell division cycle associated 7Condivide 1 condizione
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BCondivide 1 condizione
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a RTEL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RTEL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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