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Gene

TFRC

transferrin receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q29
Coordinate
Cromosoma 3: 196.049.284–196.082.090 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 32,8 kb
Proteina
760 amminoacidi
Noto anche come
CD71, TFR1, p90
Trascritto MANE Select
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di TFRC

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TFRC. TFRC e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 195.565.687 a 196.565.686.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195.568.701–195.584.047, filamento inversoAPODMUC20: 195.720.868–195.741.123, filamento direttoMUC20MUC4: 195.746.765–195.811.973, filamento inversoMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, filamento inversoTNK2: 195.908.695–195.909.561, filamento inversoTFRC: 196.049.284–196.082.090, filamento inversoTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, filamento inversoZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, filamento direttoSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, filamento inversoPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, filamento inversoDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, filamento inversoDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, filamento inversoTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, filamento inversoTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, filamento inversoUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, filamento inversoRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, filamento inversoSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, filamento inversoWDR53Diagramma di TFRC: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 196.049.284–196.052.184, 2901 basiEsone 18: 196.053.418–196.053.558, 141 basiEsone 17: 196.055.080–196.055.301, 222 basiEsone 16: 196.058.284–196.058.365, 82 basiEsone 15: 196.058.574–196.058.632, 59 basiEsone 14: 196.060.180–196.060.247, 68 basiEsone 13: 196.062.582–196.062.645, 64 basiEsone 12: 196.062.854–196.062.939, 86 basiEsone 11: 196.064.309–196.064.428, 120 basiEsone 10: 196.065.443–196.065.600, 158 basiEsone 9: 196.067.518–196.067.657, 140 basiEsone 8: 196.068.032–196.068.130, 99 basiEsone 7: 196.069.455–196.069.568, 114 basiEsone 6: 196.071.396–196.071.498, 103 basiEsone 5: 196.072.003–196.072.152, 150 basiEsone 4: 196.073.930–196.074.125, 196 basiEsone 3: 196.075.159–196.075.360, 202 basiEsone 2: 196.077.064–196.077.122, 59 basiEsone 1: 196.082.043–196.082.090, 48 basi191816141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5 kb dei 32,8 kb del gene; 2283 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TFRC

    2

    posizioni in TFRC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 32,8 kb di TFRC, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TFRC: transferrin receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TFRC: transferrin receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfrc

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