Gene
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068724(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57217(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 134,9 kb
- Proteina
- 858 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA1140
- Simboli precedenti
- TTC7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atresia intestinale congenita e intestino corto
- Atresia intestinale multiplaAutosomica recessiva
Ostruzioni multiple lungo l'intestino presenti alla nascita, causate da varianti di TTC7A e spesso accompagnate da immunodeficienza combinata e malattia infiammatoria intestinale a esordio molto precoce.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa rende opportuna una valutazione immunologica, che influisce sulle decisioni relative al trapianto di cellule staminali o di intestino.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TTC7A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 134,9 kb del gene; 2577 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TTC7A
76
posizioni in TTC7A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 134,9 kb di TTC7A, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TTC7A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TTC7A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttc7a
Dante Labs. Gene TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttc7a
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