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Gene

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 34,1 kb
Proteina
337 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
AF-1
Simboli precedenti
IFNGT1
Trascritto MANE Select
ENST00000290219.11NM_005534.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

    • Deficit completo del recettore 2 dell'interferone gammaAutosomica recessiva

      Infezioni micobatteriche gravi e precoci causate da alterazioni in entrambe le copie di IFNGR2.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Di solito è necessario un trapianto di cellule staminali, poiché il trattamento con interferone gamma non è efficace.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di IFNGR2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova IFNGR2. IFNGR2 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 32.920.465 a 33.920.464.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, filamento direttoOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, filamento direttoOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, filamento direttoIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, filamento direttoIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, filamento direttoIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, filamento direttoIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, filamento direttoIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, filamento inversoTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, filamento inversoDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, filamento inversoGARTSON: 33.542.214–33.577.481, filamento direttoSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, filamento inversoDONSON: 33.584.687–33.931.607, filamento inversoCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, filamento inversoCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, filamento direttoITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, filamento inversoATP5PODiagramma di IFNGR2: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 33.403.413–33.403.616, 204 basiEsone 2: 33.414.888–33.415.020, 133 basiEsone 3: 33.421.480–33.421.685, 206 basiEsone 4: 33.426.884–33.427.032, 149 basiEsone 5: 33.432.177–33.432.336, 160 basiEsone 6: 33.432.714–33.432.871, 158 basiEsone 7: 33.436.828–33.437.516, 689 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 34,1 kb del gene; 1014 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFNGR2

4

posizioni in IFNGR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 34,1 kb di IFNGR2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IFNGR2: interferon gamma receptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. Gene IFNGR2: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ifngr2

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