Tratto

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Sistema corporeo: Abnormality of the immune system

Questa pagina come dati

Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/combined-immunodeficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Apri il JSON

Leggi i geni collegati a Combined immunodeficiency e il resto del tuo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

26 geni collegati a Combined immunodeficiency

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Combined immunodeficiency. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CD19CD19 molecule	Sempre	In 2 condizioni
CR2complement C3d receptor 2	Sempre	In 1 condizione
ICOSinducible T cell costimulator	Sempre	In 1 condizione
ICOSLGinducible T cell costimulator ligand	Sempre	In 1 condizione
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma	Sempre	In 1 condizione
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Sempre	In 1 condizione
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Sempre	In 1 condizione
MS4A1membrane spanning 4-domains A1	Sempre	In 1 condizione
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Sempre	In 1 condizione
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear	Sempre	In 1 condizione
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Sempre	In 1 condizione
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Sempre	In 2 condizioni
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DIAPH1diaphanous related formin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FOXN1forkhead box N1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Non registrato	In 1 condizione
AK2adenylate kinase 2	Non registrato	In 1 condizione
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Non registrato	In 1 condizione
DOCK2dedicator of cytokinesis 2	Non registrato	In 1 condizione
IKZF1IKAROS family zinc finger 1	Non registrato	In 1 condizione
RAG1recombination activating 1	Non registrato	In 1 condizione
RAG2recombination activating 2	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Severe combined immunodeficiency23 geni

Tratti più generali

Decreased immune function

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.