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Gene

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.2
Coordinate
Cromosoma 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 132,5 kb
Proteina
1120 amminoacidi
Noto anche come
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Simboli precedenti
EFTUD1
Trascritto MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Shwachman-Diamond

    • Una patologia causata principalmente da varianti recessive di SBDS, e più raramente di EFL1 o di altri geni, caratterizzata da neutropenia, insufficienza pancreatica esocrina e alterazioni scheletriche, con un rischio aumentato di insufficienza midollare, sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e il monitoraggio periodico del sangue e del midollo osseo, e orienta la scelta del donatore qualora sia necessario un trapianto di cellule staminali.

Struttura di EFL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova EFL1. EFL1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 81.696.484 a 82.696.483.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, filamento inversoMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, filamento inversoEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, filamento direttoSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, filamento inversoGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, filamento direttoGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, filamento inversoRPS17: 82.536.788–82.573.194, filamento inversoCPEB1: 82.543.201–82.648.861, filamento inversoCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, filamento inversoAP3B2Diagramma di EFL1: 20 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 82.130.233–82.130.561, 329 basiEsone 19: 82.138.658–82.138.842, 185 basiEsone 18: 82.151.465–82.152.423, 959 basiEsone 17: 82.157.713–82.157.860, 148 basiEsone 16: 82.163.853–82.163.984, 132 basiEsone 15: 82.214.717–82.214.855, 139 basiEsone 14: 82.219.652–82.219.818, 167 basiEsone 13: 82.220.078–82.220.229, 152 basiEsone 12: 82.225.165–82.225.264, 100 basiEsone 11: 82.227.450–82.227.572, 123 basiEsone 10: 82.228.191–82.228.327, 137 basiEsone 9: 82.229.034–82.229.110, 77 basiEsone 8: 82.230.848–82.230.971, 124 basiEsone 7: 82.238.307–82.238.521, 215 basiEsone 6: 82.240.418–82.240.555, 138 basiEsone 5: 82.241.270–82.241.403, 134 basiEsone 4: 82.252.691–82.252.775, 85 basiEsone 3: 82.259.088–82.259.155, 68 basiEsone 2: 82.261.688–82.261.797, 110 basiEsone 1: 82.262.614–82.262.734, 121 basi201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 132,5 kb del gene; 3363 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EFL1

6

posizioni in EFL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

4 di esse (67%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 132,5 kb di EFL1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EFL1: elongation factor like GTPase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gene EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/efl1

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