Gene
FOXN1
forkhead box N1
- HGNC 12765(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109101(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8456(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 28.506.348–28.538.900 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 32,6 kb
- Proteina
- 648 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FKHL20
- Simboli precedenti
- WHN, RONU
- Trascritto MANE Select
- ENST00000579795.6NM_001369369.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Immunodeficienza combinata grave
- Autosomica recessiva
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FOXN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 32,6 kb del gene; 1947 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FOXN1
70
posizioni in FOXN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,6 kb di FOXN1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (29)
Le varianti FOXN1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Esone 3 | 28.524.625 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Esone 7 | 28.534.334 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E303Sfs*247 | c.907del | Esone 6 | 28.530.823 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Esone 8 | 28.534.738 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G337Efs*213 | c.1010del | Esone 7 | 28.534.411 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H321R | c.962A>G | Esone 7 | 28.534.365 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Esone 8 | 28.534.940 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Esone 8 | 28.534.863 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L325P | c.974T>C | Esone 7 | 28.534.377 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Esone 8 | 28.534.840 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a FOXN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Recurrent viral infections
- Cellular immunodeficiency
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Severe T-cell immunodeficiency
- Autoimmunity
- Opportunistic infection
- Pneumonia
Mostra altri 15 tratti
- Recurrent bacterial infections
- Severe infection
- Severe viral infection
- Baby eczema
- Combined immunodeficiency
- Eczema
- Infection in blood stream
- Invasive fungal infection
- Meningitis
- Recurrent Candida infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
- Recurrent streptococcus pneumoniae infections
- Pus-filled lesion
- Recurrent infections in bronchi and lungs
- Recurrent pneumonia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXN1: forkhead box N1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxn1
Dante Labs. Gene FOXN1: forkhead box N1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxn1
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