Tratto
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Cellular immunodeficiency
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cellular immunodeficiency. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXN1forkhead box N1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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