AtlasGene
SBDS
SBDS ribosome maturation factor
- HGNC 19440↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126524↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51119↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 7: 66.987.680–66.995.586 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 250 amminoacidi
- Noto anche come
- CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000246868.7NM_016038.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sbds.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga SBDS e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Sindrome di Shwachman-Diamond
Una patologia causata principalmente da varianti recessive di SBDS, e più raramente di EFL1 o di altri geni, caratterizzata da neutropenia, insufficienza pancreatica esocrina e alterazioni scheletriche, con un rischio aumentato di insufficienza midollare, sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
La diagnosi consente la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e il monitoraggio periodico del sangue e del midollo osseo, e orienta la scelta del donatore qualora sia necessario un trapianto di cellule staminali.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di SBDS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 7,9 kb del gene; 753 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di SBDS
46Alta
Quanto è difficile sequenziare SBDS con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di SBDS che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.36%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.100%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.29%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
36
posizioni in SBDS in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
36 di queste (100%) cadono in regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (14 siti)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (36 siti)
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di SBDS, introni inclusi, e non solo i 1,6 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
- AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
- B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Condivide 1 condizione
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 1 condizione
- BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 1 condizione
- BLNKB cell linkerCondivide 1 condizione
Tratti collegati a SBDS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SBDS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Aplastic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low blood neutrophil count
- Impaired neutrophil chemotaxis
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
Mostra altri 15 tratti
- Low platelet count
- Macrocytic anemia
- Myelodysplasia
- Normocytic anemia
- Persistently decreased total neutrophil count
- Reticulocytopenia
- Transiently decreased total neutrophil count
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding gums
- Blood cancer
- Bloody nose
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Retinal bleeding
- Persistence of hemoglobin F
Abnormality of the immune system
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent viral infections
- Skin rash
- Bone infection
- Decreased immune function
- Eczema
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sbds
Dante Labs. Gene SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sbds
AtlasUn solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane